Atrofia Progressiva della retina (PRA-rcd1)

NOME GENE: PDE6B1        EREDITARIETA’: Autosomica recessiva

La malattia appartiene al gruppo delle atrofie progressive ella retina e si manifesta nei setter irlandesi. Una rapida degenerazione delle cellule dei fotorecettori nell’occhio caratterizza la malattia. I primi cambiamenti della retina si verificano già due settimane dopo la nascita e sono già evidenti un mese dopo il parto. Fino all’età di un anno, quasi tutte le cellule dei fotorecettori (bastoncelli e tappi) sono degenerate e questo porta alla cecità. Studi sulla popolazione hanno dimostrato che circa l’8% dei setter irlandesi è portatore della malattia.