Cardiomiopatia Dilatativa (DCM3 e DCM4) – Dobermann

NOME GENE: PKD4   EREDITARIETA’: DCM3 Autosomica dominante – DCM4 Autosomica dominante 

Test DCM3 e DCM4: per Dobermann variante Europea

La cardiomiopatia dilatativa familiare (DCM) è una malattia miocardica primaria che può provocare lo sviluppo di insufficienza cardiaca congestizia e morte cardiaca improvvisa.

È caratterizzata da dilatazione del ventricolo sinistro e disfunzione sistolica con conseguente sviluppo di tachiaritmie sia atriali che ventricolari, che possono portare a insufficienza cardiaca congestizia e morte cardiaca improvvisa a causa della ridotta capacità di pompare sangue. I segni clinici includono intolleranza all’esercizio fisico, tosse persistente, debolezza, perdita di peso, difficoltà respiratorie, svenimento e gonfiore addominale. La DCM è una patologia grave e, sebbene non esista una cura, i cani affetti possono ricevere terapie per controllare le aritmie, migliorare la funzionalità cardiaca e gestire l’insufficienza cardiaca congestizia, al fine di gestire la progressione della patologia e ottimizzare la qualità della vita.

La DCM è associata a 4 diverse varianti di rischio.

Le mutazioni DCM1 e DCM2 sono entrambe ereditate in modo dominante e sono presenti principalmente negli Stati Uniti, mentre le due mutazioni seguenti, DCM3 e DCM4, sono presenti principalmente in Europa, con DCM3 a trasmissione dominante e DCM4 a trasmissione recessiva. I risultati dei test genetici hanno indicato che DCM1 e DCM2 sono marcatori di linkage associati per la DCM nei Dobermann statunitensi e che DCM3 e DCM4 sono marcatori di linkage altamente associati per la DCM nei Dobermann europei, mentre è stato dimostrato che DCM1/DCM2 non hanno alcuna associazione con il rischio nei Dobermann europei.

La DCM è una malattia di natura multifattoriale, il che significa che non esiste un fattore di rischio genetico preciso e potrebbero esserci anche altri fattori genetici o ambientali che influenzano lo sviluppo e la progressione della malattia. Non vi è inoltre alcuna differenza apparente nella gravità clinica tra i cani affetti da una delle due mutazioni, con tutti i cani affetti che sviluppano la malattia entro i 6 anni di età. Tuttavia, esiste un rischio potenzialmente più elevato di sviluppare DCM se un cane è portatore o affetto da due o più combinazioni di varianti di rischio.

Per i Dobermann statunitensi: il rischio che i cani sviluppino DCM in base all’ereditarietà di entrambe le varianti DCM1 e DCM2 è considerato più elevato rispetto a quelli esenti da entrambe le varianti di rischio. Tuttavia, non tutti i cani con le varianti svilupperanno DCM, quindi le varianti sono a penetranza incompleta.

Per i Dobermann europei: rischio di sviluppare DCM in base all’ereditarietà delle varianti di rischio DCM3 e DCM4 (per una migliore comprensione, consultare la tabella sottostante).

Consiglio agli allevatori: dato il numero limitato di cani esenti da varianti di DCM, gli allevatori dovrebbero concentrarsi sulla riduzione graduale della frequenza dei cani a più alto rischio nell’arco di diverse generazioni, per trasmettere in modo sicuro la genetica e le caratteristiche positive alle cucciolate future, eliminando al contempo il rischio di sviluppare una DCM. Tuttavia, questo approccio comporta il rischio di un utilizzo eccessivo di determinati riproduttori, creando colli di bottiglia nella popolazione e riducendo la diversità genetica all’interno della razza.

Nota: su richiesta è possibile testare (il costo aggiuntivo per testare entrambe la mutazioni DCM1 e DCM2 è di 55,00€)