Miopatia centronucleare (CNM)

NOME GENE: PTPLA    EREDITARIETA’: Autosomica recessiva

La miopatia ereditaria è una carenza di fibre muscolari di tipo 2. I primi segni clinici sono evidenti già dai 3 ai 4 mesi di età. Le caratteristiche cliniche nei cuccioli maschi e femmine comprendono ipotonia, debolezza muscolare generalizzata, posture anomale, andatura rigida nel salto, intolleranza all’esercizio e aumento del collasso quando esposti al freddo. Ci sono prove di atrofia dei muscoli scheletrici, in particolare che coinvolgono i muscoli della testa e l’areflessia tendinea. In tutti i casi riportati, la valutazione istopatologica delle biopsie muscolari ha dimostrato una caratteristica centralizzazione dei mionuclei, spesso localizzati in aree prive di miofibrille con aggregazione mitocondriale.