Distrofia coni-bastoncelli Tipo II (crd2-PRA)

NOME GENE: IQCB1        EREDITARIETA’: Autosomica recessiva

La maggior parte delle malattie retiniche canine con mutazioni causali note sono degenerazioni bastoncellari, note anche come atrofie retiniche progressive (PRA), caratterizzate da degenerazioni progressive dei fotorecettori guidati da bastoncelli che sono seguite dalla scomparsa dei fotorecettori conici. Al contrario, le distrofie dei coni sono caratterizzate dalla perdita relativamente precoce dei fotorecettori dei coni. Crd2-PRA di solito colpisce cani molto giovani (di età inferiore a 1 anno) e causa una grave compromissione della vista fotopica e scotopica, che può progredire fino alla completa cecità nella prima età adulta. Mutazione che causa crd2-PRA è stata osservata nei cani American Pit Bull Terrier. è possibile che la stessa mutazione appaia anche nell’American Staffordshire Terrier.