Atassia cerebellare (CA1)

NOME GENE:  RALGAPA1      EREDITARIETA’: Autosomica recessiva

L’atassia cerebellare è una malattia neurologica ereditaria recessiva, che si presenta in diverse forme geneticamente distinte. Causa un accumulo citoplasmatico di materiale granulare all’interno delle cellule cerebellari, che porta a una disfunzione cerebellare che si traduce in movimenti scoordinati e tremore intenzionale. I segni clinici compaiono già poche settimane dopo la nascita, si stabilizzano intorno alle sei settimane di età, ma rimangono visibili fino all’età adulta. A causa della gravità del fenotipo clinico e dei sintomi, i cani affetti devono spesso essere soppressi.