Paralisi laringea del Bull Terrier (LD)

NOME GENE: RAPGEF6             EREDITARIETA’: Autosomica recessiva

La paralisi laringea (LP) nel Bull Terrier è una malattia ereditaria che può essere diagnosticata con un test del DNA. La paralisi laringea (LP) è l’incapacità di abdurre le cartilagini aritenoidee durante l’inspirazione, con conseguente ostruzione parziale o completa delle vie aeree e conseguente difficoltà respiratoria. Un’adeguata abduzione o apertura delle cartilagini aritenoidee della laringe durante l’inspirazione è essenziale per la respirazione. Nei cani con paralisi laringea (LP), uno o entrambi i nervi laringei ricorrenti di questi muscoli diventano deboli (paresi) o paralizzati, i muscoli si rilassano e le cartilagini tendono a collassare verso l’interno, causando paralisi laringea. Il grado di difficoltà respiratoria e la presentazione clinica sono correlati alla presenza di una patologia monolaterale o bilaterale e al grado di compromissione del nervo (paresi o paralisi). Nella razza Miniature Bull Terrier, la LP è una malattia a esordio precoce con diversi segni clinici, tra cui alterazione della voce (disfonia), stridore laringeo progressivo principalmente inspiratorio, intolleranza all’esercizio fisico, episodi potenzialmente letali di difficoltà respiratorie e, nei casi di malattia laringea bilaterale, sincope e cianosi. Nei cani affetti si verifica difficoltà respiratoria e, nei casi gravi, può essere fatale.

Hadji Rasouliha et al. (2019) hanno riportato che l’imperfetta correlazione genotipo-fenotipo suggeriva una modalità di ereditarietà complessa con un importante fattore di rischio genetico che coinvolge un allele di rischio recessivo. L’omozigosi era associata a un rischio da 10 a 17 volte maggiore di LP nelle razze Miniature Bull Terrier e Bull Terrier.